在新加坡,罕见病的定义是每2000人中少于一人患上的疾病。受访医生说,许多罕见疾病的症状不明显,跟一般疾病相似,因此容易误诊而延迟治疗。由于诊断难度高,加上治疗费用高昂,使患者及家人面对重重挑战。新加坡罕见疾病协会的成立,旨在为罕见病患者及其照护者建立联系网,彼此支援,让他们在抗病路上不孤单。
上个月,第二届东南亚罕见疾病峰会在泰国曼谷举行,多位区域罕见疾病专家共同探讨各地罕见疾病的课题。本地专家指出,罕见疾病的发病率约占总人口的3%。每名罕见病患者年均治疗费超过20万新元。
许多罕见疾病的症状不明显,跟一般疾病相似,容易误诊而延迟治疗,最终可能付上生命的代价。罕见疾病有哪些,要注意什么症状,该如何诊断?
记者采访新加坡罕见疾病协会发起人兼副会长马维华,他育有一名患有庞贝氏症(Pompe disease)罕见疾病的女儿。他提供双重视角,分享个人经验,也让人们关注这类疾病,了解照护者和患者所面临的挑战。通常,这类罕见疾病患者从年轻时就开始显现症状,由于对它缺乏认识,加上普遍症状如疲劳、手脚麻痹等,让人不会怀疑自己患上此症,后期会影响心脏和肾脏,甚至导致不可逆的器官衰竭。