罕见病诊断难费用高 不能轻忽的少数

在新加坡，罕见病的定义是每2000人中少于一人患上的疾病。受访医生说，许多罕见疾病的症状不明显，跟一般疾病相似，因此容易误诊而延迟治疗。由于诊断难度高，加上治疗费用高昂，使患者及家人面对重重挑战。新加坡罕见疾病协会的成立，旨在为罕见病患者及其照护者建立联系网，彼此支援，让他们在抗病路上不孤单。

上个月，第二届东南亚罕见疾病峰会在泰国曼谷举行，多位区域罕见疾病专家共同探讨各地罕见疾病的课题。本地专家指出，罕见疾病的发病率约占总人口的3%。每名罕见病患者年均治疗费超过20万新元。

许多罕见疾病的症状不明显，跟一般疾病相似，容易误诊而延迟治疗，最终可能付上生命的代价。罕见疾病有哪些，要注意什么症状，该如何诊断？

记者采访新加坡罕见疾病协会发起人兼副会长马维华，他育有一名患有庞贝氏症（Pompe disease）罕见疾病的女儿。他提供双重视角，分享个人经验，也让人们关注这类疾病，了解照护者和患者所面临的挑战。通常，这类罕见疾病患者从年轻时就开始显现症状，由于对它缺乏认识，加上普遍症状如疲劳、手脚麻痹等，让人不会怀疑自己患上此症，后期会影响心脏和肾脏，甚至导致不可逆的器官衰竭。